00:00 開頭
01:28【Lenovo筆電 】廣告段落
02:33 那些年，我們還搞不懂的基因
03:44 人類基因組計劃：啟動！
05:39 利益驅使民間企業搶進
06:28 賽雷拉公司怎麼做到的？
07:41 基因專利大戰
08:41 人類基因解碼競賽的結局
10:21 我們的觀點
11:13 問題
11:39 結尾
---【 影片口白逐字稿 】---
你知道嗎？人跟黑猩猩的DNA其實有98％都一樣喔！而且人跟人之間，雖然長相差很多，但是其實差異只有不到1%而已！這些冷知識，到底是怎麼被發現的呢？今天，就讓我們一起來聊聊「人類基因組計畫」吧！
hiho～大家好，我是志祺！
在影片一開頭，提到的好幾個跟基因有關的新發現，都是因為上個世紀末在1990年代的時候，科學家展開了「人類基因組計畫」，想要挖掘出人體的秘密。這個計畫的重要程度之高，甚至被譽為可以跟發展核彈的「曼哈頓計劃」，還有人類登陸月球的「阿波羅計畫」相提並論，堪稱是 20 世紀的三大重量級計畫之一。
最近，有科學家團隊把他們還在審查中的論文，預先發表在網路上，號稱是「補齊了人類基因組計劃」缺漏的最後一塊拼圖，完全破解了人類基因的秘密。不過，這一連串看似溫馨和平的過程，其實爆發過激烈的商業競爭，這個「基因解碼大戰」的兩大研究陣營，不斷互嗆，衝突激烈到要靠美國政府出面，才能平息下來。
今天，就讓我們來聊聊「人類基因組計劃」，這個名字聽起來很科幻的東西，到底是在做什麼呢？中間峰迴路轉的過程，又發生什麼事呢？
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【那些年，我們還搞不懂的基因】
在人類基因組計畫啟動之前，關於生物細胞如何維持運作，我們其實已經累積了不少知識。在 1940 到 50 年代，科學家了解到原來 DNA 就是生物體內的遺傳物質，而且是由A、T、C、G 四種不同「核苷酸」當作編碼，記載著整個生物體的設計藍圖，而 DNA 上面具有特定功能的區域，就被叫做「基因」。後來，在生物科技持續的進步之下，在 60-80 年代，我們又陸續發現，原來細胞會根據這段基因的編碼，製造出各種功能的蛋白質，來維持細胞的生理機能。甚至還發現，原來有些癌症會發生，其實是因為你的基因密碼，天生就讓你比較有可能罹患癌症。
不過，雖然概念上知道「基因」掌控著身體的運作，但我們卻不清楚整個運作的細節。例如癌症究竟會受到哪些基因的影響？而其他的慢性病，也跟基因有關嗎？科學家認為，如果我們可以了解人體所有基因，也就是整個「基因組」的運作的話，那一定會對醫學健康有很大的貢獻。於是，在1990年，他們展開了這個計畫，想要嘗試解開人體的奧秘！
【人類基因組計劃：啟動！】
1990 年 10 月 1 日，人類基因組計畫正式啟動。這個計畫獲得了美國政府的支持，提供了 30 億美元的預算，預計耗時 15 年破解整個人類的基因組。這個計畫在美國設立了 4 個專門的機構，來做基因定序，後來包括：英國、 日本、法國、德國、中國等多國的科學家，也陸陸續續組隊加入基因解碼的工作。特別值得一提的是，當年台灣榮總和陽明大學也曾經組了一個「榮陽團隊」，加入基因解碼的行列。最後，總共有超過 1,000 名科學家，投入人類基因組計畫的定序分析，堪稱是當時人類史上，最龐大的科學研究計畫。
不過，人類基因組這麼龐大和複雜，而且 DNA 分子在細胞面，就像是毛線球一樣纏繞在一起，不像文章一樣很容易可以各自分開來念，那他們是怎麼做的呢？科學家想到，既然 DNA 纏在一起，那我們就把他們剪開吧！這個方法大致分成兩個階段，他們首先把 DNA 剪成大約 2 萬多個片段，每個片段大概是 15 萬個鹼基對，並且確認好每個片段互相連接的順序。
那第二階段，就是要把這些還是滿大的 DNA 片段，再分給世界各地的實驗室，用一種叫做「散彈槍定序法」的最新技術，就是像散彈槍一樣，把這個 DNA 片段，隨機的打碎成一堆大約 1000 個鹼基的小碎片，接著用機器一個一個讀取完整的序列，最後拼起來完成精確的定序分析。那在統整了各個實驗室的結果之後，就可以組合成完整的人類基因組了。
在 1996 年，世界各國參與計畫的負責人，在百慕達開會決定，接下來的定序任務，只要各個實驗室定序一完成，就要在 24 小時之內，把序列公布在全世界共享的基因資料庫裡面，自由地讓大家取用，加快研究的進展。不過，看到各國科學家這麼慷慨地分享資訊，也吸引了民間企業，想要進來分一杯羹。
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【利益驅使民間企業搶進】
1998年，曾經待美國國家衛生研究院（NIH）做過研究的「克萊格．凡特（J. Craig Venter）」，自己創了一間公司名叫「賽雷拉基因（Celera Genomics Corp.）」的基因定序公司，來跟各國科學家對抗。他認為人類基因解碼之後，我們就可以透過基因分析，估計出每個人罹患不疾病的風險程度，甚至可以透過精準調控基因的藥物，來控制著病情，甚至抑制癌症的發生。那生技公司就可以透過基因分析，再加上後續的「諮詢」和「開藥」大賺一筆了。
既然，前方有利可圖，當然就得要搶先登記「基因的專利」才行。而人類基因組計畫的研究步調很慢，他腦中有一個更好的辦法。於是，凡特在成立公司之後，對外宣布：他可以用更少的錢、更快的速度，完成人類基因組的分析。只要「3年的時間」，他們就可以完全破解！
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【賽雷拉公司怎麼做到的？】
凡特的賽雷拉公司強悍的秘密，就在於他們的方法，可以更快完成定序。從原理上來說，賽雷拉公司其實跟人類基因組計畫的科學家一樣，用的也是「散彈槍定序法」。但他們有一個很大的差別是，賽雷拉公司的作法完全跳過了基因組計畫第一階段，直接把整個細胞的 DNA 打碎然後分析。
這個方法雖然速度比較快，可是產生錯誤的機率卻比較高。不過，各國科學家已經把定序完成的DNA片段，公布在網路上，所以賽雷拉公司就想到，那我乾脆直接把這些拿來用，簡單、方便又有效率。不只可以大幅減少錯誤機率，還可以把分析的資源，留給還沒有解碼出來的地方，幫助賽雷拉公司加快定序的進度。這樣，他們就可以超英趕美，順利打敗世界各國的科學家，搶先註冊基因的專利了！
而凡特做出這個宣告之後，讓各國的科學家們都緊張起來。因為要是真的被他搶先分析完、還用了更少的錢的話，那民眾就會覺得明明有更好的方法，為什麼科學家要花那麼多錢？自己繳的納稅錢根本是被浪費掉了。因此，為了不要被比下去，各國的科學家，全都卯起來做實驗，加速基因定序的工作。
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【基因專利大戰】
隨著基因定序大賽越來越白熱化，也衍生出了「基因能不能申請專利」的論戰。人類基因組計畫中的科學家們認為，明明基因是每個人都有的，那麼解碼出來的基因組，應該是全人類共享的寶貴知識，應該開放全世界自由使用才對。如果讓企業申請了特定基因的專利，就等於禁止其他公司研究那個基因。
那一旦檢驗技術被壟斷，就算我們身上有基因，只要不付錢，我們就沒辦法知道自己的基因長怎樣，也沒有辦法進一步去研究。這不只會嚴重拖慢醫學的進展，對大眾來說也不是什麼好事。
但賽雷拉公司則認為，「可以申請專利」，絕對能吸引更多生技公司，一起投入研發。而商業競爭也能讓全人類更快解開基因的秘密、研發相關疾病的藥物。這樣不是更能造福大眾嗎？因此，賽雷拉公司不只強調，應該要讓基因定序申請專利，他們也認為，自己解出來的人類基因組，沒有必要向全世界無償公開。
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【人類基因解碼競賽的結局】
兩邊互別苗頭的狀況持續延燒，在 2000 年 4 月，賽雷拉搶先宣布，他們完成了人類基因組的解碼，破解了人類 8 萬多個基因的序列，以及他們在染色體上的確切位置。不過，人類基因組計畫帶頭的科學家「法蘭西斯·柯林斯（Francis Collins）」，則公開表態，他認為賽雷拉公司的結果其實還不完整，只是搶先放話而已，當天賽雷拉公司的股價就應聲大跌。直到後來，美國政府出面協調，雙方才同意彼此合作，公開整個人類基因組，共享破解成功的榮耀。在2000 年 6 月 26 日，美國總統柯林頓，跟凡特還有柯林斯，共同出席白宮的記者會，宣布人類基因組解碼成功，比預定的時間還早了 5 年。
隔年，他們的定序結果正式發表在科學期刊上，當時的完成度只有大概 85% 而已，而且還有不少錯誤，後來還在 2003 和 2009 年兩度補上更多解碼的基因，一直到今年2021的新研究，才把最後一塊拼圖補上。
在人類基因組解碼之後，科學家就能利用人類基因組，來研究人類演化的歷史，還有像影片一開始提到的，不同人之間的差異還有我們跟其他動物的差異等等。也因為破解基因組的關係，我們有辦法研究哪些疾病跟基因有關係，進一步發展出了基因檢測的技術，以及透過瞭解自己的基因，讓醫師能提供每個人專屬的個人化醫療。"
而至於「基因專利」的問題，2013 年美國最高法院認同科學家的看法：基因是自然存在的東西，生技公司並沒有發明出什麼新的東西，因此宣判，不能針對「基因本身」申請專利，但是相關的技術和產品，就是各家公司專利保護的範圍了。
【我們的觀點】
看完這個競賽的故事，真的感覺做現代的科學研究，要能持續累績知識，真的是需要非常多人的努力。光是一個人類基因組計畫，總共參與的人數居然有超過 1000 個人，如果要加上賽雷拉公司的話，人數還會更多。另外一個有趣的發現是，賽雷拉公司跟人類基因組計畫的科學家，在「基因專利」的議題上的說法，都是為了「要讓人類有更好的醫療」，只是選擇的做法不同，而有不同的立場。
我們滿同意「商業利益」真的是推動事情快速發展的好方法。因為就算是遇到這麼純粹的科學研究，只要發現了商業利益，還是吸引了民間企業加入，很有效地驅動科學的發展或技術的創新。只不過，「基因專利」這個議題，它特別的地方就是，基因不只是自然存在的東西，也需要依靠科學技術的鑑定，也因此讓這個問題，吵好多年才終於有了結果。
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那今天，我想要來問大家，如果你是當年美國的大法官，你會同意讓基因申請專利嗎？
A. 我同意賽萊拉公司的說法，有專利權的保證，才能吸引企業投資研發；
B. 我同意科學家的看法，人類基因組應該要公開讓大家自由取用，才能創造最大效益；
C. 基因是自然產物，所以不能申請專利，但分離和鑑定的方法能申請專利，應該就足夠吸引企業了；
D. 其他，留言告訴我們吧！
最後，如果你喜歡今天的影片，歡迎分享出去，讓更多人知道「人類基因組計畫的故事」！
此外也可以點這邊，看看「現代科技有辦法復活恐龍嗎？」以及更多七七科學探索系列的影片；
那麼，今天的志祺七七就到這邊告一段落，我們明晚再見囉！
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【 本集參考資料 】
→A complete human genome sequence is close: how scientists filled in the gaps：https://go.nature.com/385ngpL
→人类基因组计划wiki：https://bit.ly/3AYYWSS
→基因研究的怪才，克雷格·凡特生日｜科學史上的今天：10/14 - 泛科學：https://bit.ly/2WgJqDe
→人類基因圖譜初稿完成 │ 科學史上的今天：06/26 - 泛科學：https://bit.ly/3j6kRRY
→人類基因組#專利問題：https://bit.ly/2UEyIFM
→克萊格·凡特：https://bit.ly/3Dd5Tl4
→Can genes be patented?：https://bit.ly/3zc24dM
→人類基因組測序的競賽 - Tien Nguyen：https://bit.ly/2UKX0y4
→科普 | 上个世纪的辉煌——人类基因组计划竞赛的故事 - 知乎：https://bit.ly/2WbQ3qy
→《人類基因體解碼後的商機》- 科學發展，2002年6月354期：https://bit.ly/2UEyRci
→《焦點報導：人類基因計畫競賽始末》- 科學月刊，2000 年第 31 卷第 8 期：https://bit.ly/3yeMzAd
→《焦點報導：基因密碼的歸屬權》-科學月刊，2000 年第 31 卷第 8 期
→基因檢測的倫理與道德議題：https://bit.ly/3sIJMhU
→人類基因體 10 年之後？ 4 大研究願景和 10 大預測 - 基因線上：https://bit.ly/2WglAYh
→多元觀點：基因專利權歸誰所屬？ - 基因線上：https://bit.ly/2UEdBmX
→美國最高法院：人類基因將不能取得專利權：https://bit.ly/2W9Pc9R
【 延伸閱讀 】
→腦部健檢／基因檢測有必要嗎？其實多數人看不出明顯風險：https://bit.ly/3zb59L7
→基因教父陳奕雄：https://bit.ly/3zbhnDs